配偶子病
父親と母親の遺伝子に異常がなくても、精子や卵子が形成される過程や受精する時に、染色体に異常が生じることがあります。X線などの影響も考えられますが、実際のところ確かな理由は分かっていません。通常、染色体に異常のある受精卵は大きく育つ前に流産してしまいますが、まれにそのまま育って出産までいたるケースがあります。これが配偶子病です。
配偶子病の代表例は、ダウン症候群です。鼻が低く目がつり上がった独特な顔つきが特徴で、運動機能や知能にも遅れがみられます。ダウン症候群の場合、２１対目の染色体が３個あり、通常４６個のはずの染色体が、ひとつ多い４７個になっています。ダウン症候群は高年出産のことが多いため、卵巣の中に蓄えられていた卵子が、加齢とともに何らかの刺激を受けて、染色体異常を起こすのではないかと考えられています。
見た目は女性なのに卵巣がなく子宮も発育しないターナー症候群も、性染色体がXひとつしかない配偶子病の一種です。
